苯酮尿症(PhenylketonuriaPKU 

苯酮尿症(Phenylketonuria)俗稱PKU 此病症,是因為人體必需胺基酸中的苯丙胺酸,在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題,導致苯丙胺酸大量堆積體內,產生許多有毒的代謝物質,造成腦部傷害,甚至嚴重的智力障礙。

苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物,舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物,都要嚴格控制,病患得靠特殊奶粉來補充營養。藥物型的患者則更為嚴重,除需嚴格限制飲食外,還必須補充B14及一些神經傳導物質,其病症的控制上,較食物型之患者困難許多。

    台灣的苯酮尿症患者以食物型居多,他們幼年關鍵期的飲食控制操之在家長的態度,到了青少年期,同儕團體的壓力與自我控制能力都會受到嚴重考驗。由於苯酮尿症患者的食物選擇性少,目前已進口低蛋白奶粉及輔以多樣性的食物,以協助其飲食控制。(財團法人罕見疾病基金會授權轉載)