罕見疾病Q&A

什麼是罕見疾病?

        簡單地說,罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。根據美國「孤兒藥品法案」的界定,凡是美國境內罹病人數少於二十萬人的疾病,都屬於罕見疾病;日本孤兒藥法則界定疾病人數少於五萬人者屬之;而我國「罕見疾病及藥物審議委員會」公告,以萬分之一以下年盛行率作為我國罕見疾病盛行率之標準。國內較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不成症(俗稱玻璃娃娃)、黏多醣寶寶、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症……等。


罕見疾病有藥可救嗎?

        罕見疾病雖然罕見,但不一定就是「不可救藥」的病,由於全球醫學界的持續努力,對於許多罕見疾病已尋得對策,例如:高雪氏症、苯酮尿症、白胺酸症……等等。國內常見的苯酮尿症,如果患者能持續服用特殊配方之治療奶粉,則可降低苯丙胺酸的大量堆積,避免患者腦部傷害而導至重度智障。這些可以治療或控制的罕見疾病,若能早期發現,透過孤兒藥治療、嚴格的飲食控制、或食用特殊配方的食品,都將得到很好的成效,可避免造成心智發展遲緩、智障甚至死亡。然而罕見疾病治療藥物與食品的研發製造需大量經費,但因使用人數過少,廠商在利潤的考慮下,多不願投入開發、製造或引進。因此罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒,而他們所需治療藥物與維生的特殊食品便稱之為「孤兒藥品」。


罕見疾病可以透過產前診斷而達到預防嗎?

        產前診斷的對象是針對家族中曾有罹患罕見疾病紀錄的高危險群進行檢測。基本上罕見疾病分為顯性遺傳、隱性遺傳及原因未明等。顯性遺傳的罕見疾病可透過回溯家族是否有特殊的遺傳疾病病史,再要求專科醫師進行檢測自己是否為帶因者,並於婚前或準備生產前與遺傳專科醫師或遺傳諮詢員作充分的諮商與產前診斷。而隱性遺傳疾病之預防確有困難!而且很不幸的隱性遺傳的罕見疾病佔最大宗的人口。由於每個人都有缺陷基因,而人體有十萬多個基因,我們無法一一檢測出自己及配偶身上是否有帶相同的缺陷基因,所以隱性遺傳疾病不易在產前就被診斷出來,只有生下罹病的孩子時,才知道父母雙方都是無症狀的隱性帶因者;然而第一胎是隨機的,無法預防,但對於第二胎及家族其他成員,則是可以依據已知的缺陷基因做追蹤與防治。


聽說新生兒篩檢有針對先天遺傳疾病進行檢測?

        許多罕見疾病因為病因診斷不易,延誤了診斷及治療的時間,待病情發作時,往往已對嬰幼兒造成不可挽救之傷害。因此,新生兒篩檢就是針對一些可能會對嬰幼兒造成傷害的疾病給予早期的診斷,在發病之前就給予治療,以維護嬰幼兒之健康。目前國內新生兒篩檢項目是針對已有篩檢與治療方法,和發生率較高的五種罕見疾病,包括先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等。我國自民國七十一年實施新生兒篩檢計畫以來,已透過檢測累積百餘名罕見疾病病童,並施以積極的治療協助。未來國內配合Tandem Mass質譜儀此種精密儀器之引進,將可評估擴大新生兒篩檢項目與制度。目前這項儀器已在歐洲及澳洲全面展開,診斷的罕見疾病項目可達近三十種。


罕見疾病防治中心要作些什麼?

        罕見疾病防治工作,包括病患未來通婚懷孕、病患家長再懷孕、以及病患家族人口懷孕之時,均可以透過產前篩檢特定遺傳疾病,以供家長在優生保健法規範下決定生產與否。然而目前國內對於這群高危險群人口的掌握與優生保健教育仍嫌不足,以致在無知且無意下複製罕見疾病幼童時有所聞。

        基金會鑑於罕見疾病防治工作之刻不容緩,希望能夠凝聚民間的力量,籌募資金,擬在北、中、南、東各區與醫院合作設立罕見疾病防治中心。每個中心將配置醫療團隊,包括「遺傳諮詢員」提供民眾罕見疾病的遺傳諮詢;「社工員」提供個案服務及社會資源的轉介;同時由於許多罕見疾病需要嚴格的飲食控制或食用特殊食品,將由「專業營養師」提供病患飲食諮詢;「專業藥師」負責孤兒藥之用藥指導及建議申請與採購等相關業務;在罕病之預防中,個人及家族遺傳篩檢是非常重要的工作,將由「專業檢驗師」負責;在病患及家屬因疾病所累積的心理問題方面,「心理諮商師」將協助解決長期所面臨的心理壓力。透過完整的醫療團隊提供民眾專業的諮詢服務,給予罕病病患基本的生存權,並減少嚴重基因缺陷人口所致家屬與社會的龐大負擔,進而提升國民生命品質

以上內容轉載自 行政院衛生署「罕見疾病Q&A」宣傳單張

 

有關三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症(3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency)之病人,生活中是否需一輩限制白胺酸之攝取?是否可全由飲食來控制白胺酸的攝取?是否需補充特殊營養奶粉(IVA Anamix Infant)?有無年齡上的分界?

  白胺酸限制量需視病人臨床症狀和抽血而定,若控制良好,可根據個人耐受情況漸進增加白胺酸攝取量至最大耐受量。雖然飲食控制可以限制白胺酸攝取量,但也會造成總蛋白質攝取不足,影響生長發育,故需要特殊奶粉補充適當蛋白質,但又不會增加白胺酸含量。小小孩因大部分以配方奶為主,特殊奶粉需求量較大,年紀愈大對白胺酸攝取量可放寬,特殊奶粉補充的含量可視情況減少。


有關治療三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症(3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency)除了補充特殊營養奶粉(IVA Anamix Infant),是否還有無其他替代品?

  低蛋白澱粉可以補充足夠熱量,但在限制白胺酸攝取的情況下,蛋白質攝取量會不夠,無法完全取代特殊奶粉。


請問粒線體疾病的病友適合打疫苗嗎?(如流感疫苗、肺炎疫苗、水痘、疱疹疫苗等)

  目前無研究顯示疫苗會引起或惡化粒線體疾病。已知的是,疫苗確實可預防傳染性疾病,如果粒線體疾病病患得到傳染性疾病可能造成粒線體疾病病情惡化,但疫苗是否會誘發潛在粒線體疾病個案,仍需更多研究才能得知相關性。


粒線體疾病的病友有哪些藥物禁止使用?

  氨基糖苷類(aminoglycoside)抗生素,例如Gentamycin, Amikin 等


有關粒線體疾病的病人,有無良好而有效的治療方式或症狀的改善?

  建議在醫師的指示下使用Q10應可有效改善症狀。


粒線體疾病有無自然痊癒情形及如何提高患者生活質量?

  有。保養及適當運動

 

有關降低乳酸的新藥‐‐名為DCA (Dichloroacetate)、TAU (Triacetyluridine) 的新藥, 據報導TAU 可改善線粒體病人的腦神經和肌功能, 增加肌力,減少抽筋次數和感染,改善發育生長, 不知台灣何時可進藥?是否對所有粒線體疾病皆 有效?

  DCA‐角膜混濁周邊神經病變、TAU‐三乙酰尿苷

 

有關英國科學雜誌《自然》(Nature)電子版發表, 美國奧立岡健康與科學大學日籍科學家立花真仁 (TACHIBANA, Masahito),從患有粒線體疾病(Mitochondrial diseases)的女性卵子中取出缺陷的染色體,再以他人提供 的健康染色體植入替換,成功開發出防止將粒線體疾病遺傳至子代的治療新方法;在台灣,粒線體疾病皆能在懷孕前檢查出嗎?並可做上述的治療嗎?是否有相關法令為基礎?

  動物實驗善可藉助此方法改善卵子內能量之提升。

 

有關精胺酸、維他命、Q10的服用劑量,因病人體重變化及其他因素,家屬
想自行調整可以嗎?劑量如何計算?

  詳見8月1日粒線體病友座談會講議內容

 

如何正確診斷粒線體疾病?目前大多的病因是否均可查出?是否還有無法確診的案例?這些個案要如何面對?在治療上有無不一樣?

  粒線體之診斷仍需嚴格依據診斷條件來確診(如前 面所述)。目前基因診斷仍有4~5成無法確定。至於治療請參閱8月1日粒線體病友座談會講議內容