何謂罕病

簡單地說,罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。根據美國「孤兒藥品法案」的界定,凡是美國境內罹病人數少於二十萬人的疾病,都屬於罕見疾病;日本孤兒藥法則界定疾病人數少於五萬人者屬之;而我國「罕見疾病及藥物審議委員會」公告,以萬分之一以下年盛行率作為我國罕見疾病盛行率之標準。國內較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不成症(俗稱玻璃娃娃)、黏多醣寶寶、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症……等。